Το γενετικό μυστικό των πορτοκαλί γατών: Πώς μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ εξηγεί το ιδιαίτερο χρώμα τους

Μετά από περισσότερα από 60 χρόνια ερευνών, δύο ανεξάρτητες επιστημονικές ομάδες κατάφεραν να λύσουν το γενετικό μυστήριο πίσω από το χαρακτηριστικό πορτοκαλί τρίχωμα των γατών. Σύμφωνα με δημοσίευμα του ScienceAlert, η έντονη αυτή απόχρωση οφείλεται σε μια συγκεκριμένη έλλειψη τμήματος DNA σε μια περιοχή του γονιδιώματος που δεν κωδικοποιεί πρωτεΐνες, επηρεάζοντας άμεσα τη δραστηριότητα του γονιδίου Arhgap36 στο χρωμόσωμα Χ.

Η ανακάλυψη αυτή, η οποία δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Current Biology, εξηγεί επιτέλους γιατί το πορτοκαλί χρώμα κληρονομείται με τόσο διαφορετικό τρόπο μεταξύ αρσενικών και θηλυκών γατών. Ενώ οι αρσενικές γάτες χρειάζονται μόνο ένα αντίγραφο αυτής της μετάλλαξης για να γίνουν πορτοκαλί, οι θηλυκές χρειάζονται δύο, γεγονός που εξηγεί γιατί η πλειονότητα των πορτοκαλί γατών είναι αρσενικού γένους.

Η μελέτη βασίστηκε σε γενετικές αναλύσεις δειγμάτων και ρίχνει φως σε έναν μηχανισμό που απασχολούσε τους γενετιστές εδώ και δεκαετίες, καταρρίπτοντας παράλληλα διάφορους μύθους που συνδέουν το χρώμα του τριχώματος με τη συμπεριφορά ή τη νοημοσύνη των αιλουροειδών.

Ο ρόλος του γονιδίου Arhgap36 και η έλλειψη των 5 kilobase

Η επιστημονική ομάδα με επικεφαλής τον γενετιστή Greg Barsh από το Πανεπιστήμιο Στάνφορντ ανακάλυψε ότι τα δερματικά κύτταρα των γατών από τα οποία αναπτύσσεται πορτοκαλί τρίχωμα εκφράζουν 13 φορές περισσότερο RNA από το γονίδιο Arhgap36, σε σύγκριση με τα κύτταρα γατών άλλου χρώματος. Οι ερευνητές περίμεναν να βρουν κάποια μετάλλαξη στο τμήμα του γονιδίου που κωδικοποιεί πρωτεΐνες, αλλά προς έκπληξή τους διαπίστωσαν ότι η αλλαγή βρισκόταν στην αλληλουχία που προηγείται αυτού.

Η συγκεκριμένη έλλειψη μεγέθους 5 kilobase (5 kb) ήταν παρούσα σε κάθε μία από τις πορτοκαλί γάτες που εξετάστηκαν από τη βάση δεδομένων των 188 ζώων (η οποία περιελάμβανε 145 πορτοκαλί, 6 calico/tortoiseshell και 37 μη πορτοκαλί γάτες). Η έλλειψη αυτή φαίνεται να απελευθερώνει τον έλεγχο της έκφρασης του γονιδίου, οδηγώντας στην υπερπαραγωγή του.

Γιατί οι περισσότερες πορτοκαλί γάτες είναι αρσενικές

Όπως επιβεβαίωσαν και οι δύο ερευνητικές ομάδες, η μετάλλαξη αυτή βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, γεγονός που εξηγεί τον λόγο για τον οποίο το πορτοκαλί χρώμα εμφανίζεται διαφορετικά στα δύο φύλα. Οι αρσενικές γάτες (που έχουν χρωμοσώματα ΧΥ) χρειάζονται μόνο ένα αντίγραφο της μετάλλαξης στο μοναδικό τους χρωμόσωμα Χ για να αποκτήσουν πλήρως πορτοκαλί τρίχωμα.

Αντίθετα, οι θηλυκές γάτες (που έχουν χρωμοσώματα ΧΧ) πρέπει να κληρονομήσουν τη μετάλλαξη και από τους δύο γονείς για να γίνουν εξολοκλήρου πορτοκαλί. Στις περιπτώσεις που έχουν τη μετάλλαξη μόνο στο ένα χρωμόσωμα Χ, η τυχαία απενεργοποίηση του ενός εκ των δύο χρωμοσωμάτων στα κύτταρά τους οδηγεί στο γνωστό μωσαϊκό χρωμάτων, όπως στις γάτες calico (τρίχρωμες) ή tortoiseshell (ταρταρούγα).

Πώς η μετάλλαξη αλλάζει τη χρωστική του τριχώματος

Μια δεύτερη ανεξάρτητη μελέτη, υπό την καθοδήγηση του γενετιστή Hidehiro Toh από το Πανεπιστήμιο Κιούσου της Ιαπωνίας, κατέληξε στα ίδια συμπεράσματα σχετικά με τον ρόλο του Arhgap36. Η έρευνα αυτή έδειξε ότι η αυξημένη έκφραση του συγκεκριμένου γονιδίου καταστέλλει τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή των σκούρων χρωστικών.

Συγκεκριμένα, η διαδικασία αυτή μετατοπίζει την παραγωγή από την ευμελανίνη (που δίνει τις σκούρες καφέ και μαύρες αποχρώσεις) προς τη φαιομελανίνη, η οποία παράγει το κοκκινωπό και κίτρινο χρώμα. Επιπλέον, οι επιστήμονες διευκρίνισαν ότι η υπερέκφραση αυτή περιορίζεται αποκλειστικά στα μελανοκύτταρα (κύτταρα παραγωγής χρωστικής) κατά τη διάρκεια της ανάπτυξής τους, χωρίς να επηρεάζει άλλα συστήματα του οργανισμού της γάτας.

Καταρρίπτοντας τους μύθους για τη συμπεριφορά

Οι πορτοκαλί γάτες έχουν συχνά τη φήμη στο διαδίκτυο ότι είναι λιγότερο έξυπνες ή ότι συμπεριφέρονται με ιδιαίτερα περίεργους τρόπους. Ωστόσο, οι επιστήμονες ξεκαθαρίζουν ότι αυτές οι θεωρίες δεν έχουν καμία επιστημονική βάση.

Η γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει το Arhgap36 δεν έχει καμία αποδεδειγμένη επίπτωση στη γνωστική λειτουργία, την υγεία ή την ψυχική ευημερία των αιλουροειδών. Παρόλο που το συγκεκριμένο γονίδιο μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακά προβλήματα σε άλλα ζώα όταν δεν λειτουργεί σωστά, στις γάτες η δράση του περιορίζεται αυστηρά στο χρώμα του τριχώματος.

Συχνές ερωτήσεις

Γιατί οι τρίχρωμες γάτες (calico) είναι σχεδόν πάντα θηλυκές;

Οι γάτες calico έχουν μοτίβο από πορτοκαλί και μαύρες κηλίδες επειδή διαθέτουν δύο χρωμοσώματα Χ. Σε μερικά κύτταρα απενεργοποιείται το Χ με την πορτοκαλί μετάλλαξη (παράγοντας μαύρο χρώμα) και σε άλλα το Χ χωρίς αυτήν (παράγοντας πορτοκαλί χρώμα), κάτι που είναι εφικτό μόνο σε θηλυκά ζώα με σύνθεση ΧΧ.

Επηρεάζει η πορτοκαλί μετάλλαξη την υγεία της γάτας;

Όχι, η μετάλλαξη που προκαλεί το πορτοκαλί τρίχωμα δεν έχει καμία αρνητική επίπτωση στην υγεία, τη γνωστική ικανότητα ή τη συμπεριφορά των γατών, καθώς η υπερέκφραση του γονιδίου Arhgap36 περιορίζεται αποκλειστικά στα κύτταρα του τριχώματος.