Ο προγεννητικός έλεγχος είναι μία σειρά από εξετάσεις για την μητέρα και το μωρό, τις οποίες καλό θα ήταν να ξεκινήσετε να κάνετε, προτού κιόλας μείνετε έγκυος αλλά, και στην περίπτωση, που ήδη έχει ξεκινήσει η εγκυμοσύνη σας.
Η μεγαλύτερη αγωνία κάθε μελλοντικού γονέα είναι να φέρει στον κόσμο ένα υγιές παιδί. Ο γενετικός έλεγχος πρέπει να αποτελεί αναπόσπαστο κομμάτι των εξετάσεων στις οποίες υποβάλλεται κάθε ζευγάρι που θέλει να τεκνοποιήσει.
Πως θα καταλάβω ότι είμαι έγκυος;
Ο στόχος του προγεννητικού ελέγχου
Ο προγεννητικός έλεγχος στοχεύει στον εντοπισμό ζευγαριών που διατρέχουν κίνδυνο απόκτησης απογόνου με σοβαρό γενετικό νόσημα, ώστε να τους δοθεί η δυνατότητα να αποτρέψουν τη γέννηση πάσχοντος τέκνου μέσω της προγεννητικής διάγνωσης. Τα γενετικά νοσήματα οφείλονται είτε σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες, είτε σε παθολογικές παραλλαγές της φυσιολογικής αλληλουχίας του DNA, όπως στην περίπτωση των μονογονιδιακών νοσημάτων.
Περιπτώσεις για ιδιαίτερη προσοχή
ζευγαριών με πρόβλημα υπογονιμότητας
ατόμων με οικογενειακό ιστορικό γενετικού νοσήματος, χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή συγγενούς ανωμαλίας
φορέων μονογονιδιακής διαταραχής ή παθολογικού καρυοτύπου
ζευγαριών με ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών ή θνησιγενών εμβρύων
ζευγαριών που έχουν ήδη αποκτήσει παιδί με γενετική διαταραχή, αναπτυξιακή ή νοητική υστέρηση
κυήσεων με προχωρημένη ηλικία της μητέρας ή/και του πατέρα
κυήσεων με υπερηχογραφικό ή άλλο διαγνωστικό εύρημα, ενδεικτικό πιθανού γενετικού προβλήματος καθώς και
κυήσεων με έκθεση σε ακτινοβολία, χημικά, λοιμώξεις ή συνταγογραφούμενα φάρμακα.
Στα πλαίσια του Προγεννητικού ελέγχου, οι αρχικές σας εξετάσεις, θα μας δώσουν μια εικόνα για την γενικότερη κατάσταση της υγείας σας, αλλά, και για πιο ειδικά θέματα, ανάλογα το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό σας.
Με ποιον τρόπο επιτυγχάνεται ο προγεννητικός έλεγχος των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και των μονογονιδιακών νοσημάτων στο έμβρυο;
Ο προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου διακρίνεται σε επεμβατικό και μη επεμβατικό.
Στην πρώτη περίπτωση είναι απαραίτητη η λήψη εμβρυϊκού γενετικού υλικού. Αυτό επιτυγχάνεται είτε με λήψη χοριακών λαχνών στο τέλος του πρώτου τριμήνου της κύησης, είτε με αμνιοπαρακέντηση στην αρχή του δευτέρου τριμήνου της κύησης, είτε με λήψη εμβρυϊκού αίματος από τον ομφάλιο λώρο μετά τη 18η εβδομάδα της κύησης. Στη συνέχεια πραγματοποιείται κλασικός ή μοριακός καρυότυπος για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων, ενώ όσον αφορά τα μονογονιδιακά νοσήματα πραγματοποιείται στοχευμένος έλεγχος των γονεϊκών μεταλλάξεων με μοριακές τεχνικές.
Από την άλλη πλευρά, ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος βασίζεται στην ανάλυση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA που εντοπίζεται στη μητρική κυκλοφορία κατά τη διάρκεια της κύησης. Με μια απλή αιμοληψία στη μητέρα μπορούν πλέον να ελεγχθούν όλα τα χρωμοσώματα του εμβρύου, καθώς και τα συχνότερα μικροελλειπτικά σύνδρομα, επιτυγχάνοντας ένα επίπεδο ανίχνευσης πολύ κοντά σε αυτό του κλασικού καρυοτύπου. Τελευταία, ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος εφαρμόζεται και για την πρόληψη κάποιων μονογονιδιακών νοσημάτων που οφείλονται είτε σε κληρονομικές, είτε σε de novo μεταλλάξεις.
Αιματολογικός έλεγχος
Γενική εξέταση αίματος και ούρων
Προσδιορισμό της ομάδας αίματος & του ρέζους
Η ύπαρξη του παράγοντα ρέζους είναι σημαντική γιατί, αν το ρέζους του μωρού είναι θετικό και της μητέρας, αρνητικό, είναι πολύ πιθανόν, να αναπτυχθούν αντισώματα κατά των ερυθρών αιμοσφαιρίων του νεογνού. Αν κυοφορήσει άλλο μωρό, τα αντισώματα της πρώτης εγκυμοσύνης θα καταστρέψουν τα αιμοσφαίρια του επόμενου παιδιού, προκαλώντας αιμολυτική αναιμία. Στην περίπτωση αυτή, χορηγείται στη μητέρα ένεση αντι-D ανοσοσφαιρίνης ρέζους.
Βιοχημικός έλεγχος για την λειτουργία του ήπατος, των νεφρών, του σακχάρου, του θυρεοειδούς κτλ
Έλεγχος για ερυθρά. Αν δεν υπάρχει ανοσία, η γυναίκα, θα πρέπει να εμβολιαστεί πριν μείνει έγκυος, περίπου 3 μήνες πριν συλλάβει. Η προσβολή κατά τη διάρκεια της κύησης από ερυθρά, είναι σοβαρή κατάσταση, με κίνδυνο για έμβρυο
Έλεγχος για ηπατίτιδα Β. Μεταδίδεται με τη σεξουαλική επαφή και το αίμα. Αν η μητέρα είναι φορέας του ιού, μπορεί να το μεταδώσει στο νεογνό κατά τον τοκετό. Σε αυτή την περίπτωση, πρέπει το μωρό να εμβολιαστεί αμέσως, μετά τη γέννηση.
Έλεγχος για σύφιλη. Σήμερα, εμφανίζεται σπάνια, αλλά ίσως να έχετε προσβληθεί παλιότερα και χωρίς συμπτώματα και χωρίς να το γνωρίζετε, μεταδίδεται στο νεογνό. Αν η εξέταση βρεθεί θετική, η νόσος θεραπεύεται εγκαίρως, με αντιβιοτικά.
Έλεγχος για HIV AIDS
Έλεγχος για κληρονομικές ασθένειες όπως, η μεσογειακή αναιμία – κληρονομικής μορφής αναιμία. Αν το παιδί κληρονομήσει το γονίδιο της μεσογειακής αναιμίας από τον ένα γονέα, τότε θα είναι απλά φορέας, χωρίς κανένα πρόβλημα υγείας. Αν και οι δύο γονείς του παιδιού είναι φορείς, το παιδί πιθανώς, να πάσχει από τη νόσο. Σε αυτές τις περιπτώσεις, γίνεται επιβεβαίωση της υγείας του εμβρύου, με τη μέθοδο CVS (χοριακές λάχνες) ή αμνιοπαρακέντηση.
Έλεγχος για κυστική ίνωση. Είναι η πιο συχνά κληρονομούμενη νόσος στην Ελλάδα. Προκαλεί σοβαρές διαταραχές στην λειτουργία των πνευμόνων, των ιδρωτοποιών αδένων κτλ με περαιτέρω επιπτώσεις στην υγεία και τη ζωή του πάσχοντος. Αν ο ένας από τους δύο γονείς φέρει το παθολογικό γονίδιο, το παιδί που θα γεννηθεί θα είναι υγιές, και θεωρείται φορέας της νόσου. Αν και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο, τότε το παιδί θα πάσχει από τη νόσο.
Οι παραπάνω εξετάσεις αφορούν εσάς αποκλειστικά, και κάποιες από αυτές όπως, η γενική εξέταση του αίματος ή των ούρων, η μέτρηση του σακχάρου ή οι ορμόνες του θυρεοειδούς κτλ.
Ειδικά υπερηχογραφήματα
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος περιλαμβάνει επίσης μια σειρά από ειδικά υπερηχογραφήματα όπως, η αυχενική διαφάνεια, διάφορες ειδικές μετρήσεις όπως, η μέτρηση του μήκους του τραχήλου, ειδική αιματολογική εξέταση το PAPP-A κτλ
Αυτές οι μετρήσεις, μαζί με το PAPP-A και συνυπολογίζοντας και την ηλικία της μητέρας, αξιολογούνται από τον γιατρό σας, και καθησυχάσουν σχετικά με την υγεία του εμβρύου και της κύησης.
Το δεύτερο πολύ πολύ σημαντικό, μέρος του Προγεννητικού ελέγχου το οποίο, απαιτεί ιδιαίτερη προσοχή, εμπειρία αλλά και τον κατάλληλο ιατρικό εξοπλισμό, αφορά στην παρακολούθηση, σε όλα τα στάδια της εγκυμοσύνης, του εμβρύου και φυσικά και εσάς.
Πιο συγκεκριμένα, στη φάση αυτή, ο προγεννητικός έλεγχος έχει σκοπό:
τον έλεγχο της ομαλής εξέλιξης της κύησης
τη διάγνωση σοβαρών ανωμαλιών του εμβρύου
την εκτίμηση και διάγνωση πιθανών γενετικών βλαβών
τη διάγνωση χρωμοσωματικών ανωμαλιών
τη διάγνωση γενετικών νοσημάτων
Εννοείται και ότι, σε κάθε μαιευτική εξέταση κατά την πορεία της εγκυμοσύνης, εκτιμάται, το μέγεθος και η σύσταση του τραχήλου (για να αποκλειστεί η πιθανότητα πρόωρου τοκετού) και ελέγχεται επίσης, η αρτηριακή πίεση της εγκύου (προκειμένου να αποκλειστεί η προεκλαμψία -μία επικίνδυνη κατάσταση για τη μητέρα και το έμβρυο που σχετίζεται με αύξηση της αρτηριακής πίεσης της μητέρας).Ειδικά το τελευταίο, γίνεται με τη μέτρηση μιας ειδικής πρωτεΐνης, στο αίμα και τον έλεγχο με υπερήχους Doppler στις μητριαίες αρτηρίες σας
