Η τεχνολογία που ανακάλυψε τον κορονοϊό σώζει ζωές και αποκαλύπτει ασθένειες που οι γιατροί δεν βρίσκουν

Μια πρωτοποριακή γενετική τεχνική που συνέβαλε στον εντοπισμό του κορονοϊού αξιοποιείται πλέον στα νοσοκομεία, βοηθώντας τους γιατρούς να διαγιγνώσκουν δύσκολες λοιμώξεις και να λαμβάνουν κρίσιμες αποφάσεις για τη θεραπεία των ασθενών.

Πρόκειται για τη μεταγονιδιωματική ανάλυση (metagenomic testing), μια μέθοδο που μπορεί να εντοπίσει μικροοργανισμούς σε δείγματα ασθενών, ακόμη και όταν αυτοί δεν έχουν προηγουμένως αναγνωριστεί. Σε συνδυασμό με την τεχνητή νοημοσύνη, η τεχνική υπόσχεται ταχύτερη διάγνωση και πιο στοχευμένη θεραπεία.

Πώς εντοπίστηκε ο κορονοϊός

Στα τέλη Δεκεμβρίου του 2019, ομάδα ιολόγων από τρεις μεγάλες κινεζικές πόλεις ανέλυσε δείγματα από ασθενείς που νοσηλεύονταν με σοβαρή πνευμονία άγνωστης αιτίας. Όλοι είχαν βρεθεί στην αγορά θαλασσινών Huanan, στη Γουχάν, πριν εμφανίσουν τα συμπτώματα.

Οι αρχικές αναλύσεις δεν έδωσαν απαντήσεις, καθώς το γενετικό υλικό δεν αντιστοιχούσε σε κάποιο γνωστό παθογόνο. Οι επιστήμονες στράφηκαν τότε στη μεταγονιδιωματική ανάλυση, η οποία δεν περιορίζεται στην αναζήτηση γνωστών μικροοργανισμών, αλλά εξετάζει το σύνολο του γενετικού υλικού σε ένα δείγμα.

Έτσι διαπίστωσαν ότι ο άγνωστος παθογόνος παράγοντας ανήκε στην οικογένεια των κορονοϊών, οδηγώντας στην αναγνώριση του ιού που προκαλεί την COVID-19.

«Ήταν μια τεχνολογία που άλλαξε τα δεδομένα σε σύγκριση με προηγούμενες πανδημίες», σημειώνει ο Νιραντζάν Ναγκαρατζάν, αναπληρωτής καθηγητής στο Εθνικό Πανεπιστήμιο της Σιγκαπούρης. Η ταυτοποίηση του ιού επέτρεψε την ταχύτερη ανάπτυξη διαγνωστικών εξετάσεων και επιτάχυνε την παγκόσμια προσπάθεια για την ανάπτυξη θεραπειών και εμβολίων.

Από τις άγνωστες λοιμώξεις στις κρίσιμες αποφάσεις

Σήμερα, η τεχνική χρησιμοποιείται όλο και περισσότερο στην κλινική πράξη, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις όπου οι γιατροί πρέπει να εντοπίσουν γρήγορα την αιτία σοβαρών συμπτωμάτων.

Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελούν ασθενείς με σύγχυση, υπνηλία, πυρετό και πονοκέφαλο, συμπτώματα που μπορεί να υποδηλώνουν μηνιγγίτιδα ή εγκεφαλίτιδα. Οι παθήσεις αυτές μπορεί να αποβούν θανατηφόρες, ενώ η κατάλληλη θεραπεία εξαρτάται από το αν ευθύνεται κάποιος ιός, βακτήριο ή αυτοάνοση αντίδραση.

Όπως εξηγεί ο Τσαρλς Τσιού, καθηγητής και ειδικός στις λοιμώδεις νόσους στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο, οι γιατροί συχνά αναγκάζονται να αντιμετωπίζουν ταυτόχρονα το ενδεχόμενο λοίμωξης και αυτοάνοσης νόσου, ακόμη και όταν οι θεραπείες μπορεί να είναι αντικρουόμενες.

Η μεταγονιδιωματική ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, το οποίο περιβάλλει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό, μπορεί να συμβάλει στην αποσαφήνιση της αιτίας.

Σε μία περίπτωση, μια ασθενής είχε διαγνωστεί με μηνιγγίτιδα και ηπατική ανεπάρκεια και επρόκειτο να υποβληθεί σε μεταμόσχευση ήπατος. Ωστόσο, η εξέταση αποκάλυψε λοίμωξη από τον ιό της ηπατίτιδας Ε, ο οποίος μπορεί να προκαλέσει ηπατική νόσο και αντιμετωπίζεται θεραπευτικά.

«Της χορηγήσαμε αντιιική αγωγή, ανάρρωσε και την απαλλάξαμε από την ανάγκη να υποβληθεί σε μεταμόσχευση», ανέφερε ο Τσιού.

Ο ρόλος της τεχνητής νοημοσύνης

Μέχρι πρόσφατα, ένα από τα βασικά εμπόδια στην ευρύτερη αξιοποίηση της μεθόδου ήταν ο χρόνος που απαιτούνταν για την ανάλυση των αποτελεσμάτων. Η επεξεργασία του γενετικού υλικού και ο εντοπισμός ενός επικίνδυνου παθογόνου μπορούσαν να διαρκέσουν αρκετές ημέρες ή ακόμη και μία εβδομάδα.

Πλέον, οι σύγχρονες μηχανές αλληλούχισης DNA μπορούν να ολοκληρώνουν τη διαδικασία σε μόλις μία έως δύο ώρες, ενώ εργαλεία τεχνητής νοημοσύνης βοηθούν στην ταχύτερη επεξεργασία των δεδομένων.

Η συμβολή της AI είναι σημαντική, καθώς τα δείγματα μπορεί να περιλαμβάνουν άσχετες γενετικές πληροφορίες, ακίνδυνους ιούς που υπάρχουν στον οργανισμό ή μικροοργανισμούς που εισήχθησαν κατά λάθος στο εργαστήριο.

Η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να περιορίσει αυτόν τον «θόρυβο» και να βοηθήσει τους γιατρούς να εντοπίσουν ποιοι μικροοργανισμοί ευθύνονται πραγματικά για την ασθένεια. Παράλληλα, η ανάλυση της γονιδιακής δραστηριότητας του ασθενούς μπορεί να συμβάλει στη διάκριση μιας ενεργού λοίμωξης από μια κατάσταση στην οποία τα συμπτώματα οφείλονται σε αυτοάνοση αντίδραση.

Η εξέλιξη αυτή θα μπορούσε να οδηγήσει σε πιο εξατομικευμένες θεραπείες, προσαρμοσμένες στις ανάγκες κάθε ασθενούς.

Έγκαιρη προειδοποίηση για νέες επιδημίες

Η μεταγονιδιωματική ανάλυση μπορεί να αποδειχθεί χρήσιμη όχι μόνο για τη διάγνωση μεμονωμένων ασθενών, αλλά και για την προστασία της δημόσιας υγείας.

Πιλοτική μελέτη που πραγματοποιήθηκε σε δύο νοσοκομεία του Λονδίνου εξέτασε ασθενείς που νοσηλεύονταν με λοιμώξεις του αναπνευστικού. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι η τεχνική εντόπισε παθογόνους μικροοργανισμούς που δεν ανιχνεύονται στις συνήθεις εξετάσεις σε ποσοστό 30% των περιπτώσεων.

Σε μία περίπτωση, η εξέταση απέτρεψε μια επεμβατική χειρουργική διαδικασία, καθώς αποκάλυψε ότι ο ασθενής είχε φυματίωση και όχι καρκίνο του πνεύμονα, όπως αρχικά θεωρούνταν.

Η ίδια μέθοδος εντόπισε επίσης δύο περιστατικά λοίμωξης από τον παρβοϊό Β19, μήνες πριν από την έκδοση προειδοποιήσεων από βρετανικές και ευρωπαϊκές αρχές για την αυξημένη κυκλοφορία του.

Στη Σιγκαπούρη, εργαστήρια χρησιμοποιούν ήδη τη μεταγονιδιωματική ανάλυση σε δείγματα λυμάτων και αέρα. Τα δεδομένα εξετάζονται με τη βοήθεια μοντέλων τεχνητής νοημοσύνης, τα οποία αναζητούν ενδείξεις εμφάνισης νέων ιών, με στόχο την έγκαιρη προειδοποίηση για πιθανές επιδημίες.

Η σημασία της επιτήρησης αυτής αναδεικνύεται και από την πανδημία COVID-19. Στην Ιταλία, αναλύσεις λυμάτων εντόπισαν ίχνη του ιού αρκετούς μήνες πριν από την καταγραφή των πρώτων επιβεβαιωμένων κρουσμάτων στη χώρα.

Η συνδυασμένη αξιοποίηση της γενετικής ανάλυσης και της τεχνητής νοημοσύνης θα μπορούσε, επομένως, να αλλάξει τόσο τον τρόπο με τον οποίο οι γιατροί διαγιγνώσκουν τις δύσκολες λοιμώξεις όσο και την ικανότητα των υγειονομικών αρχών να εντοπίζουν εγκαίρως την εμφάνιση νέων απειλών για τη δημόσια υγεία.

πηγή: BBC